复杂疾病（complex disease），也称为多因子病（mutifactoral disease），是指受多个基因控制，虽然表现出一定的家族聚集倾向性，但并不完全符合孟德尔遗传规律的一类疾病。心血管疾病、原发性高血压、非胰岛素依赖型糖尿病、肥胖及多数恶性肿瘤等众多疾病皆属复杂疾病。复杂疾病往往存在多种中间表型、其遗传模式难以确定、致病基因的外显率不全、且每一个致病基因单独致病作用十分微小，而多个基因间又存在交互作用，是环境及其它非遗传因素和潜在的患病风险基因共同作用的结果。随着人类全基因组高精度序列图的完成，越来越多的医学各专业的博士、硕士研究生和生物医学研究人员已经将其注意力从单基因病的研究转移到对人类健康和社会发展影响最大的复杂疾病的研究；人类基因组单倍型图（HapMap）计划的完成进一步推动了复杂疾病易感基因定位的研究、全基因组关联研究已经成为现实。随之而来的问题是如何进行试验设计、处理和解释研究中的大量数据信息。由于复杂疾病在表型和基因型之间并不存在简单的一一对应关系，对其易感基因定位的研究比单基因病复杂而困难。因此，科学合理的试验设计和高效的统计分析方法是决定复杂疾病易感基因定位研究能否成功的基本条件。本课程讲授复杂疾病易感基因定位研究中的常用试验设计类型及其统计分析方法，培养学生具备复杂疾病基因定位研究的基本理论和基本技能。